ómicos principales: genómica (ADN), transcriptómica (ARNm), proteómica (proteínas) y metabolómica (metabolitos). La integración entre distintos tipos de ómicas se conoce como estudios multi-ómicos, y una representación de los mismos puede observarse en la Figura 13. En estos estudios, cada instancia experimental genera simultáneamente una enorme cantidad de información. Por ejemplo, un experimento de NGS en el que se secuencia el genoma del tejido adiposo de un paciente con obesidad produce miles de millones de lecturas cortas. Otro ejemplo es la espectrometría de masas por cromatografía de gases para un estudio metabolómico, que produce un espectro que contiene toda la información de varios metabolitos. Aplicación de los estudios multiómicos El análisis de las tecnologías basadas en multi-ómicas se sirve de la biología de sistemas, la bioinformática y la potencia computacional, para comprender la diversidad y heterogeneidad molecular de las patologías complejas4. De hecho, el auge de estas tecnologías ha sido clave en el avance en el conocimiento de sistemas moleculares de cribado, detección precoz y seguimiento de enfermedades5,6. La identificación y caracterización basada en la integración ómica de biomarcadores y sus traducciones clínicas son esenciales para desarrollar perfiles de riesgo completos y estrategias terapéuticas y de intervención precoz dirigidas a las células, siendo esenciales en el desarrollo de la medicina personalizada7. Asimismo, la generación masiva de datos ómicos se ha combinado con el uso de herramientas de Inteligencia Artificial para numerosas aplicaciones, tales como: reconstruir la estructura tridimensional del genoma, modelar el estado de la cromatina, identificar genes y elementos reguladores, predecir la relación entre promotores/potenciadores y expresión génica, predecir sitios de unión de factores de transcripción, predecir interacciones proteína-proteína, estratificar fenotipos metabólicos y diagnosticar/clasificar diferentes enfermedades8. Multi-ómicas y metabolismo nutricional El entendimiento de los mecanismos moleculares que influyen en el metabolismo de los nutrientes contribuye a nuestra comprensión de las vías críticas que subyacen a las asociaciones entre nutrición y diversos estados de enfermedad. Los datos multi-ómicos proporcionan importantes fuentes de información biológica para caracterizar cómo responden los individuos a los alimentos, si existen diferencias en el metabolismo en función de la composición genética, y cómo interactúan los nutrientes y los mecanismos moleculares para causar o prevenir enfermedades. Así, actualmente han surgido numerosos estudios centrados en profundizar en la Figura 1. Múltiples tipos de datos ómicos y enfoques para la investigación de enfermedades. Las capas representan diferentes tipos de datos ómicos. Los datos ómicos se recopilan sobre todo el conjunto de moléculas, representadas como círculos. Excepto en el caso del genoma, todas las capas de datos reflejan tanto la regulación genética como el entorno, que pueden afectar a cada molécula individual en distinta medida. Las flechas finas representan posibles interacciones o correlaciones detectadas entre moléculas de diferentes capas; por ejemplo, el transcrito rojo puede estar correlacionado con múltiples proteínas. Las interacciones dentro de las capas, aunque frecuentes, no se representan. Las flechas más gruesas indican diferentes puntos de partida potenciales o marcos conceptuales para consolidar múltiples datos ómicos con el fin de comprender la enfermedad. El enfoque “Genome first”implica que se parte del locus asociado, mientras que el enfoque“Phenotype”implica cualquier otra capa como punto de partida. Figura extraída de3. encrucijada entre la nutrición personalizada y los mecanismos moleculares que rigen el metabolismo de los nutrientes. Por ejemplo, algunos de estos trabajos examinan cómo la predisposición genética influye la variación del licopeno circulante en respuesta al zumo de sandía9 y cómo la deficiencia de vitamina D influye en la metabolómica hepática durante el curso del embarazo10. Sin embargo, los resultados más prometedores en el contexto de la nutrición los encontramos en los trabajos centrados en estudiar enfermedades multifactoriales complejas, tales como la obesidad y el síndrome metabólico. Destaca un estudio reciente en el que se detectan conjuntos de biomarcadores asociados a obesidad mediante el análisis de datos multi-ómicos11. En este estudio se emplean técnicas de Machine Learning para evaluar la capacidad predictiva de dichos marcadores en la estimación del riesgo a sufrir la patología. De esta forma, a partir del perfil molecular de cada individuo, se pueden desarrollar y aplicar directrices clínicas estratificadas y personalizadas. Por lo tanto, como conclusión, podemos establecer que las tecnologías basadas en ómicas suponen un gran avance en el conocimiento de la etiología de las enfermedades nutricionales, incluidas la obesidad y sus complicaciones metabólicas, y ofrecen un potencial considerable para identificar estrategias de salud pública eficaces que allanen el camino hacia la estratificación de los pacientes y la prevención de precisión12.
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