La desconocida conexión entre el cáncer de colon y el síndrome de Lynch

Entre el 3% y el 5%, aproximadamente, de las personas diagnosticadas con cáncer de colon padecen el síndrome de Lynch, cuya causa, por lo general, son mutaciones en los genes que afectan a la reparación de errores de emparejamiento del ADN. Sin embargo, solo una de cada dos personas con síndrome de Lynch sabe que padece dicha patología. Y es que solo un tercio de ellas son informadas de este riesgo y menos de la mitad se someten a pruebas de detección.

Ahora, un nuevo estudio de la Universidad de Columbia (EEUU) demuestra que los beneficios de identificar a las personas con síndrome de Lynch mediante el examen de familiares de pacientes con cáncer de colon son sustanciales cuando se trata de prevenir muertes por este tipo de cáncer y relacionado con el síndrome de Lynch.

Dado que pocas personas saben que padecen el síndrome al momento del diagnóstico, las directrices recomiendan que todos los pacientes con cáncer de colon recién diagnosticado se sometan a pruebas de detección del síndrome. Estas pruebas influyen en las decisiones de tratamiento, detectan cánceres adicionales de forma más temprana y se ha demostrado que mejoran los resultados de los pacientes y reducen los costos generales de salud.

"Nuestro análisis muestra que identificar el síndrome de Lynch entre pacientes con cáncer de colon y sus familiares de primer grado reduciría las muertes por dicha patología cancerosa en estas personas hasta en un 79%", según la autora principal del estudio, la Dra. Sheila Rustgi, profesora adjunta de medicina en el Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia.

Cuatificación del impacto

Para cuantificar el impacto de la detección de familiares de primer grado (una práctica llamada "prueba en cascada"), los investigadores de Columbia llevaron a cabo un experimento de simulación utilizando los últimos datos disponibles sobre resultados de los pacientes, riesgos de cáncer y costos de tratamiento y detección.

"Usando estos datos, nos preguntamos qué sucedería si realizáramos una prueba de detección de Lynch en tres generaciones diferentes de familiares de primer grado, es decir, en los padres, hermanos e hijos de pacientes recién diagnosticados con cáncer de colon relacionado con Lynch", explicó la Dra. Rustgi.

El estudio encontró que la detección del síndrome de Lynch es claramente beneficiosa para los tres grupos de familiares de primer grado, pero aún más para las generaciones más jóvenes.

"Normalmente, a los jóvenes de 20 años no se les haría una prueba de detección de cáncer de colon hasta dentro de 25 o 30 años", según dicha investigadora. "Pero al saber que son portadores del síndrome de Lynch, podrían hacerse pruebas de detección tempranas y con frecuencia, lo que aumenta las probabilidades de detectar lesiones precancerosas o cánceres en etapa temprana, que son altamente tratables. La contrapartida es que esto obliga a estas personas a someterse a colonoscopias cada uno o dos años, pero salvaría vidas".

Los investigadores estiman que incluso una adopción imperfecta de las pruebas en cascada salvaría vidas: con cada aumento del 25% en las pruebas en cascada, los investigadores estimaron una disminución adicional del 20% en las muertes por cáncer de colon, además de reducir costes de atención médica.

"Nuestros datos respaldan el desarrollo de mejores sistemas para las pruebas en cascada. Esperamos que al cuantificar estos beneficios podamos ayudar a los médicos a transmitir la importancia de las pruebas de detección a los pacientes y a sus familiares en riesgo, y aumentar su aceptación", concluyó dicha experta quien, de paso, instó a más estudios sobre cómo abordar estos problemas y mejorar la adopción de las pruebas en cascada.