Pruebas para localizar trastornos cromosómicos fetales podrían ser útiles como detectores de cáncer en embarazadas

El potencial de las pruebas de cfDNA para detectar cánceres maternos de forma temprana, incluso cuando no hay síntomas, ha sido, recientemente, destacado en una investigación realizada por investigadores del NIH (EEUU). Con ello podría abrirse una nueva vía para el diagnóstico precoz de las patologías cancerosas.

05/12/2024

Una mayor investigación de los patrones de secuenciación de cfDNA podría ayudar a identificar un subgrupo de personas con resultados no declarables que podrían padecer cáncer según sugiere un estudio llevado a cabo por investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, el Instituto Nacional del Cáncer y el Instituto ...

Una mayor investigación de los patrones de secuenciación de cfDNA podría ayudar a identificar un subgrupo de personas con resultados no declarables que podrían padecer cáncer según sugiere un estudio llevado a cabo por investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, el Instituto Nacional del Cáncer y el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD) del NIH (EEUU). El análisis de la secuencia de ADN libre de células (cfDNA) para localizar algún tipo de trastorno cromosómico fetal puede detectar incidentalmente el cáncer materno.

Al respecto, según se publica en el 'New England Journal of Medicine', los autores de este trabajo encontraron cánceres no detectados previamente en el 48,6% de las mujeres embarazadas que tuvieron resultados anormales en las pruebas prenatales de ADN libre de células utilizadas para detectar trastornos cromosómicos en el feto. Los cánceres incluyeron colorrectal, de mama, de pulmón y de páncreas, así como linfoma, colangiocarcinoma y carcinoma renal.

Para el análisis, los investigadores realizaron pruebas de detección de cáncer a 107 participantes de IDENTIFY utilizando imágenes por resonancia magnética de cuerpo entero, pruebas de diagnóstico médico estándar y secuenciación de cfDNA.

Un total de 52 participantes fueron diagnosticados con cáncer. Los autores encontraron que la resonancia magnética de cuerpo entero fue el método más eficaz para detectar el cáncer. Las técnicas de diagnóstico estándar, como tomar una historia clínica, evaluar los síntomas y el examen físico, fueron de uso limitado para identificar el cáncer de un participante o su ubicación.

Otros resultados distintos de cfDNA se atribuyeron a fibromas (tumores uterinos benignos), cromosomas placentarios que diferían de los cromosomas fetales y hematopoyesis clonal en la madre (un estado precanceroso que puede conducir a cánceres de la sangre).

Los investigadores señalaron la necesidad de estudios adicionales para validar los patrones de secuenciación de cfDNA descritos por los investigadores que podrían indicar cáncer en esta población joven y embarazada sin síntomas clínicos obvios.

Autor: IM Farmacias