Identifican nuevas variantes genéticas específicas de cada sexo en la enfermedad renal

Aproximadamente, el diez por ciento de la población mundial padece actualmente enfermedad renal crónica (ERC) que puede derivar en insuficiencia renal, enfermedades cardiovasculares y hospitalización, y supone una pesada carga para el sistema sanitario. Debido a los cambios demográficos propios del envejecimiento de la población, se prevé que la ERC pueda convertirse en una de las cinco principales causas de muerte en todo el mundo para 2040.

En este contexto, científicos de la Universidad de Leipzig (Alemania), en colaboración con otros grupos de estudio internacionales, han identificado nuevos genes que pueden desempeñar un papel en la enfermedad renal crónica. Los hallazgos se han publicado recientemente en la prestigiosa revista "Nature Communications".

Para el estudio, analizaron datos de más de 900.000 personas, de las cuales el 80 por ciento eran de ascendencia europea. y encontraron efectos que en algunos casos diferían entre hombres y mujeres.

"Hemos identificado un total de 23 asociaciones: 16 se relacionan con la tasa de filtración glomerular estimada del riñón y siete con el ácido úrico", explicó el coordinador del estudio, el profesor Markus Scholz, del Instituto de Informática Médica, Estadística y Epidemiología (IMISE) de la Universidad de Leipzig.

Junto con el ácido úrico, la tasa de filtración glomerular es una medida clave de la salud renal. Muestra cuánta sangre pueden filtrar los glomérulos (pequeños vasos del tejido renal) por unidad de tiempo.

Diferentes efectos, según el género

Los investigadores encontraron diferentes efectos en hombres y mujeres en seis posiciones del genoma. Los científicos pudieron asignar genes candidatos funcionalmente plausibles a los efectos genéticos recién descubiertos. "Las diferencias específicas de sexo podrían explicarse por la regulación hormonal de los genes asociados", indicó la analista del estudio Katrin Horn de IMISE.

En el análisis de las variantes del cromosoma X, los científicos de Leipzig observaron mutaciones en unas 270.000 posiciones del cromosoma y las correlacionaron con los parámetros clínicos renales. También utilizaron datos de tejidos para comprobar si realmente se utilizó la información genética y cómo. Se llevó a cabo una búsqueda específica de diferencias entre sexos.

"Elegimos deliberadamente analizar el cromosoma X, más complicado, que aún no se ha investigado suficientemente en términos de asociaciones genéticas, a pesar de ser muy prometedor en cuanto a las diferencias de enfermedades específicas del sexo", indicó el investigador en bioinformática, profesor Scholz. "La razón es que las mujeres tienen dos de estos cromosomas, pero la información genética sólo se utiliza parcialmente y no se sabe exactamente de qué manera y en qué medida esto sucede".

"Este hallazgo nos ayuda a comprender mejor los posibles mecanismos de desarrollo y progresión de la enfermedad", afirmó, por su parte, el profesor Markus Scholz: "En este sentido, ya sabemos que la enfermedad es más común en las mujeres, pero progresa más rápido en los hombres. Ahora disponemos de mecanismos adecuados para investigar más a fondo estos fenómenos", concluyó dicho investigador.