Arrojan luz sobre factores genéticos de una enfermedad rara que afecta al desarrollo esquelético

Un defecto en un gen específico relativo a variantes heterocigotas en la proteína Gla de la matriz (MGP) podría ser el causante de un trastorno que afecta a la estructura de los tejidos conectivos que sostienen el cuerpo, según sugiere un estudio realizado por un equipo de investigadores de la Universidad McGil de Montreal (Canadá).

MGP es una proteína especial que se encuentra en los vasos sanguíneos y el cartílago y que ayuda a prevenir el endurecimiento de estos tejidos conectivos en el cuerpo. Por lo general, la falta de MGP puede provocar el síndrome de Keutel, una afección poco común en la que los tejidos se calcifican, provocando problemas en el esqueleto y en los vasos sanguíneos. Sin embargo, en el estudio llevado a cabo por estos investigadores, publicado en ´Nature Communications´, la variación en el gen MPG observada es diferente a la del síndrome de Keutel tanto en cómo se manifiesta en los afectados como en lo que sucede a nivel celular y molecular de su organismo.

Después de detectar estos cambios genéticos en ratones para comprender mejor la situación a nivel celular y molecular, los investigadores descubrieron que la MGP modificada causaba problemas óseos similares tanto en ratones como en humanos. A diferencia de la proteína normal, la proteína modificada no sale de las células, lo que a su vez provoca estrés en una parte de la célula llamada retículo endoplásmico. "Las células del cartílago que producen la proteína modificada no pueden soportar el estrés y finalmente mueren, provocando anomalías óseas", según los responsables del estudio.

Esta investigación no sólo permite amplíar la comprensión de los factores genéticos que contribuyen a la displasia esquelética, sino que también allana el camino para posibles intervenciones terapéuticas. Los hallazgos resaltan la importancia de la proteína MGP y su papel en el desarrollo esquelético del cuerpo human, lo que brinda esperanza para un mejor diagnóstico y tratamiento de las personas afectadas por esta rara enfermedad.

"Existen muchas enfermedades raras con problemas esqueléticos similares. Tenemos la esperanza de que nuestro trabajo ayude a realizar más investigaciones y a mejorar el tratamiento y la gestión de estas enfermedades a largo plazo", concluyó Monzur Murshed , profesor titular del Departamento de Medicina, Divisiones de Endocrinología y Metabolismo y Medicina Experimental y de la Facultad de Medicina Dental y Ciencias de la Salud Bucal y autor principal del estudio.