Genes clave en la cardiomiopatía hipertrófica

Científicos de diversos centros chinos han descubierto que el miocardio de pacientes con cardiomiopatía hipertrófica (CMH) se distingue del tejido sano por la expresión diferencial de los genes ATP2A2, DDAH1 y OMA1. Los hallazgos han sido validados tanto en múltiples cohortes de pacientes como en un modelo animal de CMH. Lu Yu, investigador del Hospital de Xijing y co-director del estudio, afirma que los genes identificados juegan un importante papel en la activación del sistema inmunitario y en la regulación del tejido en condiciones de hipoxia. La reducida expresión de ATP2A2, gen esencial en el mantenimiento de niveles bajos de calcio intracelular, es un rasgo característico de los cardiomiocitos disfuncionales, caracterizados por la hipertrofia y baja contractilidad, asegura Yu.

En contraste, la activación del gen DDAH1 atenúa el remodelado ventricular izquierdo tras el infarto de miocardio, modulando un enzima que degrada las especies reactivas del oxígeno que dañan el tejido. Esta última observación sugiere que las estrategias farmacológicas dirigidas a potenciar la expresión de DDAH1 podrían ser útiles en la gestión de la CMH. El estudio también halló que, a diferencia del miocardio sano, el procedente de pacientes con CMH se distingue por un incremento en el contenido de 8 tipos de células inmunitarias, un subtipo de células epiteliales y fibroblastos, lo que asignaría a estas poblaciones celulares un importante papel regulador en la infiltración inmunitaria del miocardio. Yu señala que los hallazgos pueden contribuir a mejorar la gestión de la CMH, patología en la que los actuales tratamientos siguen siendo inadecuados, sin que existan enfoques específicos para mejorar la prognosis.

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